Tipos

·El síndrome de Pfeiffer se clasifica en tres subtipos clínicos según sea la gravedad :

    - El tipo 1 o síndrome de Pfeiffer "clásico", incluye a los individuos con manifestaciones leves como braquicefalia, hipoplasia de la porción media de la cara y anomalías de los dedos de los pies y de las manos. Se asocia con una inteligencia normal y con un  pronóstico general bueno.          

    - El tipo 2 incluye cráneo en hoja de trébol, proptosis muy severa, anomalías de los dedos de  los pies y de las manos, anquilosis o sinostosis de los codos, retraso del desarrollo  psicomotor y complicaciones neurológicas. 





       -  El tipo 3 es similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de hoja de trébol.
 Puede presentarse también un solapamiento de signos clínicos de los tres tipos desíndrome.

Causas

 No existe ninguna correlación con lo que la madre hizo o no durante el embarazo. Al contrario, el Síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación en el gene del Receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto .
 Los genes tienen un papel importante en la división o madurez de las células. Por lo tanto, un malfuncionamiento de este gene, puede causar una fusión prematura de los huesos del cráneo, de los dedos de las manos y de los pies.
Algunos estudios demuestran que este síndrome ocurre más a menudo en los hijos de los padres ya mayores.

Personas con el Síndrome de Pfeiffer

El síndrome de Pfeiffer en un niño de Almería:
 Ana Meléndez (madre del niño)acudió con su hijo Edu a un programa de Telecinco llamado "Salvame", que padece el síndrome de Pfeiffer. El pequeño almeriense abrió el programa y consiguió emocionar tanto a colaboradores como al público. Edu "era un pequeño milagro porque nació sin dedos en las manos, sufría un problema de corazón, respiratorio, y tenía la cara hundida, entre otros problemas". La madre de Edu explicó que todo lo que poseían y todos sus esfuerzos lo habían volcado en su hijo.

Daniela , es otra niña que pacede esta enfermedad, denominada síndrome de Pfeiffer

Definición

El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por:

·La asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. 
·Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor. 
·El síndrome es poco frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 individuos. 
           

Tratamiento

En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente.
Puede haber diversas ayudas como son las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías  lo cual quiere decir ojo seco que esto se puede subsanar suministrando sueros autologicos que son ricos en factores de crecimiento epitelial ( sustancia P ) y diferenciación de las células de la cornea .
Algunos afectados, recurren a la cirugía. Existen varias intervenciones dependiendo del síntoma que presenten:

• Operación de cataratas.
• Trabeculectomía: creación de una válvula de drenaje en el ojo para la salida de humor acuoso.
• Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher) para la reducción de la fotofobia.

En los casos más graves, con daños en la superficie ocular, se recurre a trasplantes de córnea y de membrana amniótica (TMA). Este último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares.

Actualmente, los pacientes con aniridia pueden optar por la implantación de un iris artificial hecho de silicona quirúrgica. La técnica no ha tenido mucho éxito debido a los resultados estéticos. El iris de silicona luce tan poco natural que es fácil detectarlo a simple vista.

¿Cómo podemos diasnosticarlo?

El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.

Las pruebas para un correcto diagnostico son varias:

• Bandeo cromosómico.
• FISH.
• Exámenes de ultrasonido renal.
• Imágenes del abdomen y cerebro. 

Tipos de aniridia

• Aniridia tipo I: es la forma hereditaria. El gen afectado es el PAX6  el cual se encuentra en el cromosoma 11 banda p13.
• Aniridia tipo II: es la forma esporádica de la aniridia. El gen implicado es también el PAX6. Mutaciones en el gen pueden producir anomalías como son las genitourinarias, problemas en el riñón e incluso, retraso mental. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms conformando así el Síndrome WAGR. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas alteraciones asociadas como:
• Queratinopatías (QAA): afecta al 20% de los anirídicos. Se produce una sequedad ocular.
• Glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. Consiste en un aumento de la presión intraocular.
• Cataratas congénitas: afecta al 50% de los anirídicos
• Hipoplasia macular y foveal
• Nistagmos: oscilación involuntaria y rítmica de los ojos.

-Entre las funciones que regula dicho gen, cabe destacar las siguientes:

• Unión a proteínas
• Unión a secuencias específicas del ADN
• Presenta factores de transcripción

-Los procesos en los que interviene, son variados. Entre ellos, los siguientes:

• Diferenciación celular
• Desarrollo del sistema nervioso central
• Desarrollo del ojo
• Morfogénesis de órganos como el páncreas, el bulbo olfativo, etc.
• Regulación de la transcripción del ADN
• Percepción visual