Concepto de enfermedades raras

Las enfermedades raras (ER) son poco frecuentes entra la población, aproximadamente solo el 5% de la población de los cuidadanos de los paises desarrollados.

Estar afectado por una ER supone, por lo general, padecer, ya desde nacimiento o desde muy corta edad  una enfermedad crónica, severa y progresiva que genera un grado variable de discapacidad sensorial, motórica e intelectual, para la que no se suele disponer a corto  plazo de ningún tratamiento curativo y de la que con demasiada frecuencia, resulta difícil obtener información.

Esto permite  comprender la creiciente concienciación de la sociedad civil y los profesionales de la sanidad con repecto a la problemáticas de la personas afectadas por estas enfermedades y sus familiares.

Tipos de enfermedades raras

·Enfermedades infecciosas y parasitarias. (Fiebre del arañazo de gato.)

·Neoplasias. (Hemangioama, Leucemia de celulas pilosas.)

·Enfermedades endocrinas,nutritivas,metabolicas,transtornos de la inmunidad. (Albinismo, Alcaptonuria.)

·Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos. (Anemia de Fanconi,Déficit factor hegueman.)

·Enfermedades del sistema circulatorio. (Anguioama en Araña , Enfermedad de Castleman.)

·Enfermedades del aparato respiratorio. (Enfermedad del legionario,Beriliosis.)

·Enfermedades del aparato disgestivo. (Acalasia,Grastronteritis Eosinofinica.)

·Enfermedades del aparato genitourinario. (Diabetes insipida Nefrogenica, Síndrome de Aherman.)

·Enfermedades de la piel y tejido sucutaneo. (Liquen plano,Síndrome de Stevens Johnson.)

·Enfermedades del sistema Osteo- Mioarticcular y tejido conectivo. (Síndrome de Isaacs,  Enfermedad de kienbock.)

·Anomalias congénitas. (Anidiria,Síndrome de Angelman.)

·Ciertas enfermedades con origen en el periodo perinatal. (Síndrome de CINCA,Síndrome de la varicela congenita.)

·Lesiones y envenenamientos. (Hipertermia maligna.)

·Síntomas signos y estado mal definidos. (Síndrome de Gertsmann.