- Aniridia tipo I: es la forma hereditaria. El gen afectado es el PAX6 el cual se encuentra en el cromosoma 11 banda p13.
- Aniridia tipo II: es la forma esporádica de la aniridia. El gen implicado es también el PAX6. Mutaciones en el gen pueden producir anomalías como son las genitourinarias, problemas en el riñón e incluso, retraso mental. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms conformando así el Síndrome WAGR. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas alteraciones asociadas como:
- Queratinopatías (QAA): afecta al 20% de los anirídicos. Se produce una sequedad ocular.
- Glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. Consiste en un aumento de la presión intraocular.
- Cataratas congénitas: afecta al 50% de los anirídicos
- Hipoplasia macular y foveal
- Nistagmos: oscilación
involuntaria y rítmica de los ojos.
-Entre las funciones que regula dicho gen, cabe
destacar las siguientes:
- Unión a proteínas
- Unión a secuencias específicas del ADN
- Presenta factores de transcripción
-Los procesos en los que interviene, son variados.
Entre ellos, los siguientes:
- Diferenciación celular
- Desarrollo del sistema nervioso central
- Desarrollo del ojo
- Morfogénesis de órganos como el páncreas, el bulbo olfativo, etc.
- Regulación de la transcripción del ADN
- Percepción visual
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