Tipos

·El síndrome de Pfeiffer se clasifica en tres subtipos clínicos según sea la gravedad :

    - El tipo 1 o síndrome de Pfeiffer "clásico", incluye a los individuos con manifestaciones leves como braquicefalia, hipoplasia de la porción media de la cara y anomalías de los dedos de los pies y de las manos. Se asocia con una inteligencia normal y con un  pronóstico general bueno.          

    - El tipo 2 incluye cráneo en hoja de trébol, proptosis muy severa, anomalías de los dedos de  los pies y de las manos, anquilosis o sinostosis de los codos, retraso del desarrollo  psicomotor y complicaciones neurológicas. 





       -  El tipo 3 es similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de hoja de trébol.
 Puede presentarse también un solapamiento de signos clínicos de los tres tipos desíndrome.

Causas

 No existe ninguna correlación con lo que la madre hizo o no durante el embarazo. Al contrario, el Síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación en el gene del Receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto .
 Los genes tienen un papel importante en la división o madurez de las células. Por lo tanto, un malfuncionamiento de este gene, puede causar una fusión prematura de los huesos del cráneo, de los dedos de las manos y de los pies.
Algunos estudios demuestran que este síndrome ocurre más a menudo en los hijos de los padres ya mayores.

Personas con el Síndrome de Pfeiffer

El síndrome de Pfeiffer en un niño de Almería:
 Ana Meléndez (madre del niño)acudió con su hijo Edu a un programa de Telecinco llamado "Salvame", que padece el síndrome de Pfeiffer. El pequeño almeriense abrió el programa y consiguió emocionar tanto a colaboradores como al público. Edu "era un pequeño milagro porque nació sin dedos en las manos, sufría un problema de corazón, respiratorio, y tenía la cara hundida, entre otros problemas". La madre de Edu explicó que todo lo que poseían y todos sus esfuerzos lo habían volcado en su hijo.

Daniela , es otra niña que pacede esta enfermedad, denominada síndrome de Pfeiffer

Definición

El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por:

·La asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. 
·Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor. 
·El síndrome es poco frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 individuos.