El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.
Las
pruebas para un correcto diagnostico son varias:
- Bandeo cromosómico.
- FISH.
- Exámenes
de ultrasonido renal.
- Imágenes
del abdomen y cerebro.
No hay comentarios:
Publicar un comentario