No existe ninguna correlación con lo que la madre hizo o no durante el embarazo. Al contrario, el Síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación en el gene del Receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto .
Los genes tienen un papel importante en la división o madurez de las células. Por lo tanto, un malfuncionamiento de este gene, puede causar una fusión prematura de los huesos del cráneo, de los dedos de las manos y de los pies.
Algunos estudios demuestran que este síndrome ocurre más a menudo en los hijos de los padres ya mayores.
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