Definición

El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por:

·La asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. 
·Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor. 
·El síndrome es poco frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 individuos.