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miércoles, 25 de abril de 2012

Tratamiento


En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente.
Puede haber diversas ayudas como son las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías  lo cual quiere decir ojo seco que esto se puede subsanar suministrando sueros autologicos que son ricos en factores de crecimiento epitelial ( sustancia P ) y diferenciación de las células de la cornea .
Algunos afectados, recurren a la cirugía. Existen varias intervenciones dependiendo del síntoma que presenten:

En los casos más graves, con daños en la superficie ocular, se recurre a trasplantes de córnea y de membrana amniótica (TMA). Este último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares.
Actualmente, los pacientes con aniridia pueden optar por la implantación de un iris artificial hecho de silicona quirúrgica. La técnica no ha tenido mucho éxito debido a los resultados estéticos. El iris de silicona luce tan poco natural que es fácil detectarlo a simple vista.

¿Cómo podemos diasnosticarlo?



El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.

Las pruebas para un correcto diagnostico son varias:

Tipos de aniridia


  • Aniridia tipo I: es la forma hereditaria. El gen afectado es el PAX6  el cual se encuentra en el cromosoma 11 banda p13.
  • Aniridia tipo II: es la forma esporádica de la aniridia. El gen implicado es también el PAX6. Mutaciones en el gen pueden producir anomalías como son las genitourinarias, problemas en el riñón e incluso, retraso mental. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms conformando así el Síndrome WAGR. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas alteraciones asociadas como:
    • Queratinopatías (QAA): afecta al 20% de los anirídicos. Se produce una sequedad ocular.
    • Glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. Consiste en un aumento de la presión intraocular.
    • Cataratas congénitas: afecta al 50% de los anirídicos
    • Hipoplasia macular y foveal
    • Nistagmos: oscilación involuntaria y rítmica de los ojos.

-Entre las funciones que regula dicho gen, cabe destacar las siguientes:

-Los procesos en los que interviene, son variados. Entre ellos, los siguientes:

Concepto de aniridia



La  aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral, congénita y hereditaria pero es  poco frecuente

La aniridia es la ausencia de iris  siempre existe un iris rudimentario. Puede haber  hipoplasia  que es la falta de desarrollo  total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea del  nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visuales  del 20% o peor. Durante la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.

Tambien puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o retraso mental.