Tipos

·El síndrome de Pfeiffer se clasifica en tres subtipos clínicos según sea la gravedad :

    - El tipo 1 o síndrome de Pfeiffer "clásico", incluye a los individuos con manifestaciones leves como braquicefalia, hipoplasia de la porción media de la cara y anomalías de los dedos de los pies y de las manos. Se asocia con una inteligencia normal y con un  pronóstico general bueno.          

    - El tipo 2 incluye cráneo en hoja de trébol, proptosis muy severa, anomalías de los dedos de  los pies y de las manos, anquilosis o sinostosis de los codos, retraso del desarrollo  psicomotor y complicaciones neurológicas. 





       -  El tipo 3 es similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de hoja de trébol.
 Puede presentarse también un solapamiento de signos clínicos de los tres tipos desíndrome.

Causas

 No existe ninguna correlación con lo que la madre hizo o no durante el embarazo. Al contrario, el Síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación en el gene del Receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto .
 Los genes tienen un papel importante en la división o madurez de las células. Por lo tanto, un malfuncionamiento de este gene, puede causar una fusión prematura de los huesos del cráneo, de los dedos de las manos y de los pies.
Algunos estudios demuestran que este síndrome ocurre más a menudo en los hijos de los padres ya mayores.

Personas con el Síndrome de Pfeiffer

El síndrome de Pfeiffer en un niño de Almería:
 Ana Meléndez (madre del niño)acudió con su hijo Edu a un programa de Telecinco llamado "Salvame", que padece el síndrome de Pfeiffer. El pequeño almeriense abrió el programa y consiguió emocionar tanto a colaboradores como al público. Edu "era un pequeño milagro porque nació sin dedos en las manos, sufría un problema de corazón, respiratorio, y tenía la cara hundida, entre otros problemas". La madre de Edu explicó que todo lo que poseían y todos sus esfuerzos lo habían volcado en su hijo.

Daniela , es otra niña que pacede esta enfermedad, denominada síndrome de Pfeiffer

Definición

El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por:

·La asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. 
·Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor. 
·El síndrome es poco frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 individuos. 
           

Tratamiento

En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente.
Puede haber diversas ayudas como son las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías  lo cual quiere decir ojo seco que esto se puede subsanar suministrando sueros autologicos que son ricos en factores de crecimiento epitelial ( sustancia P ) y diferenciación de las células de la cornea .
Algunos afectados, recurren a la cirugía. Existen varias intervenciones dependiendo del síntoma que presenten:

• Operación de cataratas.
• Trabeculectomía: creación de una válvula de drenaje en el ojo para la salida de humor acuoso.
• Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher) para la reducción de la fotofobia.

En los casos más graves, con daños en la superficie ocular, se recurre a trasplantes de córnea y de membrana amniótica (TMA). Este último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares.

Actualmente, los pacientes con aniridia pueden optar por la implantación de un iris artificial hecho de silicona quirúrgica. La técnica no ha tenido mucho éxito debido a los resultados estéticos. El iris de silicona luce tan poco natural que es fácil detectarlo a simple vista.

¿Cómo podemos diasnosticarlo?

El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.

Las pruebas para un correcto diagnostico son varias:

• Bandeo cromosómico.
• FISH.
• Exámenes de ultrasonido renal.
• Imágenes del abdomen y cerebro. 

Tipos de aniridia

• Aniridia tipo I: es la forma hereditaria. El gen afectado es el PAX6  el cual se encuentra en el cromosoma 11 banda p13.
• Aniridia tipo II: es la forma esporádica de la aniridia. El gen implicado es también el PAX6. Mutaciones en el gen pueden producir anomalías como son las genitourinarias, problemas en el riñón e incluso, retraso mental. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms conformando así el Síndrome WAGR. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas alteraciones asociadas como:
• Queratinopatías (QAA): afecta al 20% de los anirídicos. Se produce una sequedad ocular.
• Glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. Consiste en un aumento de la presión intraocular.
• Cataratas congénitas: afecta al 50% de los anirídicos
• Hipoplasia macular y foveal
• Nistagmos: oscilación involuntaria y rítmica de los ojos.

-Entre las funciones que regula dicho gen, cabe destacar las siguientes:

• Unión a proteínas
• Unión a secuencias específicas del ADN
• Presenta factores de transcripción

-Los procesos en los que interviene, son variados. Entre ellos, los siguientes:

• Diferenciación celular
• Desarrollo del sistema nervioso central
• Desarrollo del ojo
• Morfogénesis de órganos como el páncreas, el bulbo olfativo, etc.
• Regulación de la transcripción del ADN
• Percepción visual

Concepto de aniridia

La  aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral, congénita y hereditaria pero es  poco frecuente

La aniridia es la ausencia de iris  siempre existe un iris rudimentario. Puede haber  hipoplasia  que es la falta de desarrollo  total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea del  nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visuales  del 20% o peor. Durante la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.

Tambien puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o retraso mental.

Concepto de enfermedades raras

Las enfermedades raras (ER) son poco frecuentes entra la población, aproximadamente solo el 5% de la población de los cuidadanos de los paises desarrollados.

Estar afectado por una ER supone, por lo general, padecer, ya desde nacimiento o desde muy corta edad  una enfermedad crónica, severa y progresiva que genera un grado variable de discapacidad sensorial, motórica e intelectual, para la que no se suele disponer a corto  plazo de ningún tratamiento curativo y de la que con demasiada frecuencia, resulta difícil obtener información.

Esto permite  comprender la creiciente concienciación de la sociedad civil y los profesionales de la sanidad con repecto a la problemáticas de la personas afectadas por estas enfermedades y sus familiares.

Tipos de enfermedades raras

·Enfermedades infecciosas y parasitarias. (Fiebre del arañazo de gato.)

·Neoplasias. (Hemangioama, Leucemia de celulas pilosas.)

·Enfermedades endocrinas,nutritivas,metabolicas,transtornos de la inmunidad. (Albinismo, Alcaptonuria.)

·Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos. (Anemia de Fanconi,Déficit factor hegueman.)

·Enfermedades del sistema circulatorio. (Anguioama en Araña , Enfermedad de Castleman.)

·Enfermedades del aparato respiratorio. (Enfermedad del legionario,Beriliosis.)

·Enfermedades del aparato disgestivo. (Acalasia,Grastronteritis Eosinofinica.)

·Enfermedades del aparato genitourinario. (Diabetes insipida Nefrogenica, Síndrome de Aherman.)

·Enfermedades de la piel y tejido sucutaneo. (Liquen plano,Síndrome de Stevens Johnson.)

·Enfermedades del sistema Osteo- Mioarticcular y tejido conectivo. (Síndrome de Isaacs,  Enfermedad de kienbock.)

·Anomalias congénitas. (Anidiria,Síndrome de Angelman.)

·Ciertas enfermedades con origen en el periodo perinatal. (Síndrome de CINCA,Síndrome de la varicela congenita.)

·Lesiones y envenenamientos. (Hipertermia maligna.)

·Síntomas signos y estado mal definidos. (Síndrome de Gertsmann.

Animales con esta enfermedad

Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho tiempo en su medio natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores.

Pavo real

•Pavo real albino en el zoológico de Connecticut (EE. UU.).

Hystrix cristata

•Hystrix cristata albino.

Personajes famosos con esta enfermedad

Edgar Holland Winter

Edgar Holland Winter.

Instrumentalista estadounidense de blues, jazz y de rock,
conocido como vocalista, saxofonista y teclista de gran
éxito en la década de los 70 con su banda The Edgar
Winter Group. Igual que su hermano Johnny Winter,
es reconocible por su albinismo.






 Johnny Winter.

Johnny Winter

Guitarrista estadounidense de blues y de rock.
Winter se convirtió en una estrella del blues
eléctrico a finales de los años sesenta.





 Emperador Seinei.

Fue el vigésimo segundo emperador del Japón en aparecer en la lista tradicional de emperadores. No existen pruebas suficientes acerca de este emperador o de su reinado, pero se cree que gobernó el país a finales del siglo V.

Influencias

Primera influencia: discapacidad.

Ni la opinión pública ni quienes sufren de esta condición están de acuerdo en que si el albinismo es o no, una incapacidad. Esta ambigüedad crea un problema al referirse al albinismo.
También dificulta a quienes sufren de albinismo para identificarse como grupo. El albinismo puede ser visto como una condición muy peculiar; y por muchas razones lo es. Su particularidad ha dejado aisladas a muchas personas con albinismo. Actitudes sociales frente al albinismo crean condiciones similares a las de otros grupos de discapacitados o minorías. Estas actitudes incluyen falta de entendimiento, miedo a lo desconocido, y prejuicio basado en apariencias.

Segunda influencia: apariencia física.

Lo que más  llama la atención sobre las personas con albinismo, por lo menos inicialmente, no son sus limitaciones visuales tanto como su apariencia. El cabello y la piel blancos del albinismo oculacutaneo es un factor poderoso desde el momento de nacimiento.
La noción de ser diferente, puede conducir a un esfuerzo inmenso para actuar tan normalmente como sea posible. Se producen presiones interiores y exteriores para disimular las diferencias obvias del albinismo. Este esfuerzo suele resultar en una gran tensión para la persona que continuamente trata de optimizar su habilidad visual. Esto puede hacer que la persona niegue el albinismo y que oculte una parte de su ser.

Tercera influencia.

El atormentar con bromas y molestar  con apodos son otras maneras que el lenguaje puede ser deshumanizador. Casi todos los niños se encuentran con esto durante sus años escolares y tienen que desarrollar estrategias positivas para resistir. Padres, y maestros, junto con un conocimiento del albinismo puede ayudar con este problema.

Cuarta influencia: familia.

Es vital que la familia tenga información precisa sobre el albinismo.
Los padres nuevos necesitan apoyo y tiempo para entender la condición
de su hijo. Los padres y otros familiares pueden necesitar enfrentar
algunos estereotipos previamente inculcados sobre el albinismo.
Los niños deben comprender porqué su hermano tiene una apariencia
diferente a la de ellos y porqué parecen llamar tanto la atención. No
hay fuerza mayor que la de la familia para ayudar a un niño con
albinismo a comprenderse y aceptarse a sí mismo.

Herencia y tipos de albinismo

•El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómica recesiva.

Albinismo oculocutáneo o albinismo completo

•El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa- negativo) se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. 
•El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

Concepto de albinismo

•El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentació(melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

•En los individuos no-albinos, la melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.

•Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.

Presentación

Somos Inma, Marta y Mar, y nuestro objetivo al realizar este proyecto es hacer conocer a las personas los tipos de enfermedades que no conocemos, o aquellas de las que podemos ver y no conocemos sus causas, sus síntomas y sus tratamientos.
Todas estas enfermedades queremos enseñarlas para que las personas se conciencien con todas aquellas personas que las tienen y que día a día es una nueva lucha para ellos.